基因**：美国国家转化科学推动中心的“新宠”

2012年12月在美国国立卫生研究院（NIH）成立了国家转化科学推动中心（NCATS）。它的使命是促进科学发现从实验室到临床使用的转化，相比在NIH的其它机构或中心不同的是，NCATS不太关注某一特定**或特定器官系统研究，而是力图解决一些在科学成果转化中一些**共同存在的普遍障碍和限制。NCATS促进转化科学**，与监管、学术、非盈利性机构和私营部门的合作，努力确定和克服那些让有效****和诊断方法发展减慢的障碍。将可以提高人类健康、对抗人类**的**技术和方法尽快开发、测试和实施。其中，这些**方法和技术包括基因**，以及基因**对一些人类罕见**的诊断和**一直都是NCATS的重要方向之一。

在人类罕见****的发展中，面临一个*大的障碍是患者医疗信息严重缺乏，可供查询的患者信息一般都在6000例左右。非常值得一提的是，在这个数据里面超过90%的罕见**患者没有获得FDA批准的**方案。更糟糕的是，按照当前新药开发的速度来计算，在未来几百年时间内难以通过针对这些罕见**并确定为安全有效的**方案。为了解决这一重大挑战，NCATS对一些能够在重多**中被使用的核心技术平台的方法非常感兴趣。比如高通量基因测序和高通量**筛选，通过这些技术方法可以在其他**中也找到适用的**或**方案。另一方面也可以利用对这些罕见**研究的生物学研究结果（**发生的分子机理等研究），结合有限的临床数据来推动**的研发。基因**这个平台已经被证明在超过4000种罕见**中发挥一定帮助作用，方法包括病毒载体介导内源或外源基因转入；基因组编辑以及其它核酸物质**的方法。

在这篇文章中，作者**表明了NCATS将支持所有的基因**方案，尤其是在在罕见****搭建基因**平台。文章还提到，患者和患者维权团体的协作也将是推动人类罕见****的重要组成部分。